In occasione della XII edizione della Giornata delle Malattie Rare che si è celebrata lo scorso 28 febbraio in tutto il mondo, la Federazione Italiana Malattie Rare (FIMR Uniamo Onlus), organizza, presso la Camera dei Deputati, l’evento nazionale dal titolo “Assistenza Sanitaria e Assistenza Sociale: l’integrazione possibile”, in collaborazione con la Senatrice Paola Binetti – Presidente dell’Intergruppo Parlamentare Malattie Rare.
In tale occasione, UNIAMO ha presentato i risultati di “Juggling care and daily life – gestire l’assistenza e la vita quotidiana”, la prima indagine – realizzata da EURORDIS-Rare Diseseas Europe in 48 Paesi Europei– sulla capacità dei pazienti e dei loro caregiver di barcamenarsi, fare i salti mortali (juggling) tra le attività della vita quotidiana e le difficoltà che la malattia comporta. L’indagine, condotta attraverso il Rare Barometer su 3.071 persone, tra pazienti affetti da malattia rara e loro caregiver, ha approfondito diversi aspetti legati alle Malattie Rare tra cui la gestione dell’assistenza, l’occupazione e l’impatto economico. L’edizione 2019 della Giornata si concentra, dunque, sulla necessità di coordinare tutti gli aspetti dell’assistenza, con l’obiettivo di migliorare la vita delle persone che convivono con una malattia rara ed i loro caregiver, cercando di integrare al meglio assistenza sanitaria e assistenza sociale.
Dall’indagine è emerso, ad esempio, che 7 intervistati su 10, tra pazienti “rari” e loro familiari/caregiver, sono costretti a ridurre o sospendere la propria attività professionale a causa della malattia; 8 su 10 hanno difficoltà a svolgere semplici compiti quotidiani (faccende domestiche, preparazione pasti, shopping ecc.); 2 terzi dei caregiverdedicano più di due ore al giorno ad attività legate alla malattia. Non solo: le persone che convivono con una malattia rara e i loro accompagnatori/familiari riferiscono di essere infelici e depressi 3 volte in più rispetto alla popolazione generale.
Le Malattie Rare sono tra quelle più complesse, con conseguenze spesso gravi e disabilitanti; l’impatto che possono avere sulla persona colpita e sulla sua famiglia può essere veramente notevole in termini di bassa qualità di vita, isolamento sociale e stigmatizzazione. La diagnosi di una malattia rara è ancora oggi un argomento complesso e il ristretto numero di pazienti rende spesso difficile per i medici acquisire l’esperienza clinica necessaria per riconoscerne i sintomi. I pazienti, così, possono dover attendere dai 5 ai 7 anni prima di ottenere una diagnosi appropriata, sostenendo anche fino a 8 visite mediche diverse. Il 40% di questi malati riceve almeno una diagnosi scorretta con un conseguente impatto gravoso, in termini economici, sull’intero sistema sanitario se vogliamo vederla anche solo da questo punto di vista non considerando quanto di inutile, a volte nocivo, affronta la persona.
“La maggior parte delle persone con malattia rara e i loro caregiver – dichiara Tommasina Iorno, Presidente di FIMR Uniamo Onlus – devono coordinare una serie di attività fondamentali per la gestione della malattia come procurarsi i medicinali, provvedere alla loro somministrazione a domicilio e fuori casa; organizzare le terapie riabilitative e le visite mediche; gestire gli esami specialistici per ottenere la diagnosi corretta, ottenere l’esenzione e il riconoscimento dell’invalidità e dei diritti necessari per accedere ai diversi servizi di supporto sociale, di comunità e di “sollievo” per la famiglia, senza trascurare la gestione dell’inclusione scolastica e lavorativa. Gestire le tante attività di cui necessita un “malato raro”, oltre a quelle quotidiane come lavoro, scuola e tempo libero, diventa spesso una sfida molto impegnativa”.
Concentrandosi sul divario attualmente esistente tra salute e assistenza sociale, la Giornata delle Malattie Rare 2019 è l’occasione per chiedere il miglioramento e il costante coordinamento di tutti i servizi di assistenza sanitaria, sociale e di comunità per fare in modo che questi servizi diventino efficaci e accessibili, aiutando così gli oltre 300 milioni di persone nel mondo che vivono con una malattia rara e le loro famiglie ad affrontare le sfide quotidiane.
A livello nazionale, la Giornata è, inoltre, l’occasione per accendere le luci su alcuni temi caldi che stanno molto a cuore della Federazione come: la corretta identificazione di centri di competenza per la presa in carico per gestire il follow-up dei pazienti (centri che devono avere caratteristiche ben precise e devono assicurare la multidisciplinarietà, in particolare una coorte di specialisti adeguati e la cosiddetta transitional care, cioè il passaggio dall’età pediatrica all’età dell’adulto con un setting di cure appropriato), la mancanza di un seguito al Piano Nazionale Malattie Rare 2013-2016, scaduto due anni fa; la mancanza di registri adeguati e corrispondenti alle nuove frontiere di ricerca; il supporto alle Reti Europee per le Malattie Rare per la loro concreta integrazione nel nostro Sistema Sanitario Nazionale e, infine, il riconoscimento di un sistema di valutazione europeo congiunto delle tecnologie sanitarie (HTA).
In Italia, la Giornata è stata coordinata da Uniamo FIMR Onlus in qualità di Alleanza Nazionale di EURORDIS – Rare Diseases Europe – che ha in programma nelle diverse città tantissimi eventi di sensibilizzazione organizzate anche localmente dalle associazioni di malattie rare e istituzioni. Il programma completo degli eventi può essere consultato sul sito della Federazione, www.uniamo.org e sui social network dedicati alla giornata delle malattie rare. A livello mondiale, la Giornata si celebra in oltre 94 Paesi e la mappa dei paesi coinvolti con i relativi programmi possono essere consultati sul sito rarediseaseday.org
La Campagna nazionale di sensibilizzazione e informazione è resa possibile grazie al supporto incondizionato di Biogen Italia, Novartis Farma, Pfizer, Sanofi Genzyme, Shire Italia S.p.A. (ora parte di Takeda), Roche Pharma, Alnylam Farmaceutici, Celgene e Kyowa Kirin, aziende del farmaco attive nella ricerca per le terapie delle patologie rare.
Cosa sono le malattie rare
Malattia di Fabry, Sindrome di Williams, sclerosi tuberosa, ipoparatiroidismo, emofilia b, epidermolisi bollosa, fibrosi polmonare idiopatica, immunodeficienze primitive, amiotrofia spinale infantile, malattia di Stargardt, talassemia: sono solo alcuni dei nomi delle oltre 6 mila malattie rare ad oggi conosciute. Si definisce rara una malattia che colpisce non più di 5 persone ogni 10.000. All’interno di queste patologie rientrano anche quelle definite ultra-rare o rarissime perché colpiscono meno di 1 persona ogni milione. In Italia, il 19% dei pazienti rari attende oltre 10 anni per ricevere conferma di una diagnosi, uno su tre deve spostarsi in un’altra Regione per averne una esatta. Per alcuni l’odissea non ha fine, sono i non diagnosticati. Ben l’80% delle malattie rare ha un’origine genetica, sono causate quindi da alterazioni del Dna e spesso si trasmettono per via ereditaria. Si stima che in Europa circa il 4% dei bambini sia affetto da una malattia rara e che circa 30 milioni le persone colpite da una malattia rara, quasi 1 milione nel nostro paese. 
Cos’è la Giornata delle Malattie Rare
Ideata e lanciata nel 2008 da EURORDIS Rare Diseases Europe, che raggruppa oltre 800 organizzazioni in oltre 70 Paesi ed è la voce degli oltre 30 milioni di pazienti in Europa e dalle Federazioni Nazionali che compongono il suo Consiglio delle Alleanze, la Giornata delle Malattie Rare è un evento di sensibilizzazione, celebrata l’ultimo giorno di febbraio in oltre 94 paesi nel mondo. In Italia la Giornata è coordinata da UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare Onlus.
UNIAMO FIMR onlus
In Italia sono oltre 100 le associazioni di patologie rare federate ad UNIAMO, che promuove l’obiettivo di migliorare la qualità della vita delle persone colpite da malattia rara, attraverso l’attivazione, la promozione e la tutela dei diritti vitali dei malati rari nella ricerca, nella bioetica, nella salute, nelle politiche sanitarie e socio-sanitarie. La Federazione UNIAMO ha sviluppato negli anni una precisa metodologia di lavoro: non un approccio top-down o bottom-up, ma un consesso partecipativo orizzontale che coinvolge gli attori pertinenti su tematiche determinate, per giungere alla condivisione di documenti frutto del contributo di ciascuno e dell’accordo di tutti. Ribadisce, inoltre, che, nelle politiche socio-sanitarie, la cura e il supporto dovrebbero essere organizzati secondo una visione olistica, centrato sulla persona, multidisciplinare, continuo e partecipativo, considerando sia la persona che convive con una malattia rara, che i familiari.
