L’Italia è tra i primi Paesi in Europa ad approvare la rimborsabilità della prima terapia genica per l’Atrofia muscolare spinale (SMA), la principale causa genetica di morte infantile. Si tratta di una svolta radicale per il trattamento della patologia. La terapia genica è concepita per affrontarne la causa genetica: agisce infatti sostituendo direttamente la funzione del gene mancante o non funzionante SMN1 e si somministra una sola volta nella vita del paziente per via endovenosa, consentendo beneficio clinico per i piccoli pazienti.
La SMA, rara malattia genetica neuromuscolare causata dalla mancata funzionalità del gene SMN1, provoca la perdita rapida e irreversibile di motoneuroni, fenomeno che compromette le funzionalità muscolari. In questo senso, onasemnogene abeparvovec potrà fornire, su un orizzonte temporale di lunga durata, un importante beneficio in termini di miglioramento delle funzioni muscolari, comprese quelle coinvolte nella respirazione, nella deglutizione e nei movimenti motori di base.
Con l’approvazione da parte di Aifa, l’ente regolatore italiano e considerando i tempi tecnici necessari per l’accesso, onasemnogene abeparvovec sarà disponibile per i pazienti italiani già da aprile.
“L’approvazione della terapia genica in Italia rappresenta un momento importante nel trattamento dell’atrofia muscolare spinale poiché consente di avere a disposizione una soluzione terapeutica che viene somministrata una sola volta nella vita ed è grado di cambiare la storia naturale della malattia soprattutto se eseguita precocemente”, dichiara il professore Eugenio Mercuri, direttore dell’Unità Operativa Complessa di Neuropsichiatria Infantile del Policlinico Gemelli, Roma, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS.
È necessario- continua Mercuri – riuscire a identificare precocemente le nuove diagnosi in modo da poter intervenire tempestivamente per arrestare la perdita irreversibile di motoneuroni e la progressione della malattia”.
“Negli ultimi anni stiamo assistendo a una vera e propria rivoluzione nel trattamento della SMA che ci consente di guardare al futuro con maggiore speranza – sottolinea Anita Pallara, presidente Famiglie SMA –. Se fino a pochi anni fa non esistevano trattamenti per questa grave patologia rara, già all’arrivo della prima terapia abbiamo compreso l’importanza di intervenire precocemente, fattore ancora più determinante con l’introduzione della terapia genica: pertanto occorre integrare in maniera sempre più sistemica lo screening neonatale e sensibilizzare i cittadini sull’importanza di una diagnosi precoce”.
“L’annuncio relativo all’approvazione della rimborsabilità nel nostro Paese della prima terapia genica per la SMA, rappresenta una tappa fondamentale nel nostro percorso di innovazione, a testimonianza di un costante e progressivo impegno per cambiare in maniera significativa il paradigma terapeutico per i pazienti che vivono con atrofia muscolare spinale” sostiene Filippo Giordano, General Manager di Novartis Gene Therapies.
Per Pasquale Frega, Presidente e Amministratore Delegato di Novartis in Italia la nuova terapia è prima di tutto una risposta concreta per i piccoli pazienti italiani e un successo per l’Italia, tra i primi Paesi ad aver ottenuto la rimborsabilità. Questo grazie alla stretta collaborazione con Aifa e alla condivisione di intenti nell’interesse dei pazienti, che ha permesso di rendere la terapia accessibile e sostenibile per il Sistema Sanitario Nazionale
