L’assunzione di acido folico è fondamentale nella prevenzione delle malformazioni neonatali, particolarmente di quelle a carico del tubo neurale (NTD), tra cui la spina bifida. Ancora oggi, solo il 30% delle donne attua la profilassi volontaria con acido folico raccomandata nel periodo periconcezionale in ambito europeo, che non si è dimostrata sufficiente a ridurre l’incidenza di queste patologie.
La Società Italiana di Neonatologia (SIN), durante il XXII Congresso Nazionale tenutosi a Napoli, dal 12 al 15 ottobre, lancia il grido d’allarme sulla necessità di incentivare l’assunzione di acido folico, anche attraverso alimenti fortificati.
Le cause dei difetti del tubo neurale non sono ancora certe, ma una cosa è sicura: l’assunzione di acido folico previene il 50‐70 % dei casi di spina bifida.
Tra le più importanti e frequenti anomalie congenite del sistema nervoso centrale (SNC) vi sono i difetti del tubo neurale (NTD) rappresentati precipuamente da spina bifida, anencefalia ed encefalocele, gravi quadri patologici che si creano durante lo sviluppo embrionario, per alterazioni della chiusura del tubo neurale. Ogni anno, solo in Europa circa 5.000 feti sono affetti da spina bifida e, secondo stime dell’Istituto Superiore di Sanità, almeno 200 in Italia.
Con l’affinarsi delle tecniche ecografiche e dei programmi di sorveglianza prenatale, molti di questi casi vengono riconosciuti in utero e considerati per l’interruzione volontaria della gravidanza. Queste patologie possono essere incompatibili con la vita già in epoca neonatale, o estremamente invalidanti con esiti cognitivi e neuro‐motori: alterazioni del controllo degli sfinteri, manifestazioni epilettiche, difetti del tono muscolare e neurosensoriali, paralisi cerebrale.
Il percorso di cura in epoca neonatale e nelle età successive è estremamente lungo e complesso, richiedendo la partecipazione di numerose figure professionali, con importanti costi assistenziali per il SSN e soprattutto per le famiglie, che pagano un prezzo sociale ed emozionale molto alto. Il rischio di ricorrenza dopo un figlio affetto è del 3‐4% e arriva al 10% dopo 2 figli affetti.
Il fabbisogno giornaliero di acido folico si aggira tra i 50 e i 200 mcg in base all’età, ma aumenta in gravidanza a valori compresi tra 400 e 800 mcg/die. L’acido folico è essenziale per il funzionamento del sistema nervoso e per il midollo osseo. È fondamentale che l’embrione abbia a disposizione un adeguato apporto di acido folico fin dai primi giorni di gravidanza, periodo in cui inizia la formazione degli organi.
In maniera estremamente pragmatica nel 1998 negli USA, congiuntamente a programmi di informazione alla popolazione, si è imposta per legge alle industrie alimentari una fortificazione con acido folico di alcuni alimenti molto diffusi nella dieta americana, in particolare quelli a base di cereali.
Un recente report dei Centers for Disease Control and Prevention ha rilevato che dopo 16 anni, i tassi di NTD si sono ridotti del 35%, con circa 1.300 casi all’anno in meno, senza alcun rilievo di effetti indesiderati riferibili a questa strategia profilattica.
Anche in Europa numerosi Stati hanno prodotto raccomandazioni per la prevenzione dei NTD con l’assunzione volontaria da parte delle donne di acido folico in periodo periconcezionale, senza tuttavia far tesoro dell’esperienza di oltre oceano, che dimostrava la scarsa efficacia di questa procedura.
Le donne che non programmano una gravidanza o che semplicemente attraversano una fase riproduttiva e non applicano misure anticoncezionali, dovrebbero assumere acido folico quotidianamente, sin dall’adolescenza. È noto che tutte le donne in età fertile dovrebbero seguire una dieta sana e bilanciata ricca di alimenti contenenti folati, come gli agrumi, le banane, il latte, le fragole, la frutta secca, il fegato, il lievito di birra, i legumi, le barbabietole, i cavoli, gli asparagi, gli spinaci e i cereali integrali, tenendo presente che se questi alimenti non vengono conservati o cotti in modo adeguato il contenuto di acido folico può ridursi.
Uno studio europeo ha recentemente considerato più di 11.000 casi di NTD, raccolti da 28 registri nazionali (Italia compresa con dati di Emilia‐Romagna e Toscana), su oltre 12.5 milioni di nati tra il 1991 e il 2011, evidenziando una prevalenza globale pari a 9.1 per 10.000 nati, dato particolarmente scoraggiante e sostanzialmente invariato tra il 1991 e il 2011, a dispetto di ogni strategia di profilassi volontaria finora utilizzata. Ciò a riprova che la sola raccomandazione della profilassi farmacologica volontaria nel periodo periconcezionale non è sufficiente a ridurre l’incidenza di queste patologie. Ciò è comprensibile se si considera che una quota certamente inferiore alla metà delle donne pianifica la gravidanza e che una quota ancora minore è informata riguardo a questa strategia profilattica.
L’unica evidenza scientifica, confermata anche recentemente da una revisione Cochrane che ha preso in esame 5 trial clinici per un totale di 7391 gravidanze, in 2033 delle quali si erano manifestati in precedenza NTD, è che l’assunzione periconcezionale di acido folico comporta una marcata riduzione del rischio di NTD.
L’effetto protettivo si manifesta con dosaggi variabili (ottimali 0,4‐0,5 mg/die), assunti almeno un mese prima del concepimento e fino alla dodicesima settimana di gravidanza. Dosaggi anche maggiori potrebbero essere necessari per le donne a rischio.
In conclusione oggi la prevenzione migliore e più efficace della spina bifida e degli altri gravi difetti del tubo neurale risulta essere la fortificazione di alcuni alimenti di grande consumo con acido folico.
La Società Italiana di Neonatologia è da anni impegnata su diversi fronti per la prevenzione e diagnosi precoce delle malformazioni neonatali a carico del tubo neurale (NTD). Ha sensibilizzato il Ministero della Sanità sulla problematica, auspicando un’azione di profilassi con acido folico attraverso la fortificazione obbligatoria di alcuni alimenti selezionati (per esempio le farine), sulla scia della positiva esperienza americana.
Per favorire il consumo di alimenti fortificati con acido folico, secondo la SIN, le aziende alimentari italiane potrebbero, anche autonomamente, prevedere i prodotti da fortificare, contribuendo così alle campagne di informazione per le donne e le famiglie, che la SIN sta già portando avanti attraverso la rete dei neonatologi presenti su tutto il territorio nazionale.
